在未成年人的頭頸外科疾病譜里，先天疾患是毫無爭議的主流病種。其中，鰓裂畸形約占兒童先天性頸部腫塊的20%—30%，僅次于榜首的甲狀舌管囊瘺。可，就疾病危害性、臨床復雜性、治療挑戰性而言，屈居人下的鰓裂畸形卻有過之而無不及。
雖說，鰓裂畸形都是源自鰓器的異常發育，但是具體起源的不同，決定了鰓裂畸形大家族中不同成員個性迥異：有些桀驁不馴，有些俯首貼耳；有些深藏不露，有些光明磊落；有些茍安一隅，有些雞犬不寧。總之“一龍生九子，九子各不同”。
盡管，診斷和治療是專業醫生的份內職責，但是，作為孩子責無旁貸的“第一位醫生”，家長能否嘗試初步認知，進而區分各類鰓裂畸形，力爭不讓患兒落入曠日彌久的誤診陷井、曲折迂回的輾轉就醫、甚至三天兩頭的復發困境呢？本篇嘗試匯總梳理，提供借鑒。
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什么是鰓裂畸形？
鰓裂畸形是胚胎早期（第3-8周，也是致畸敏感期），受多因素（遺傳、環境等）影響，鰓器（咽囊、鰓溝、鰓膜、鰓弓等）衍變異常，發生頸竇閉合不全、鰓溝不完全退化、鰓膜破裂、咽囊殘留等，導致的一系列病態結構畸形（包括，囊腫、瘺管、竇道、皮贅）。
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鰓裂畸形可能帶來哪些危害？
作為與生俱來的先天疾患，鰓裂畸形的某些類型可以在新生兒期，甚至胎兒時期，就顯山露水，產生相應的癥狀；某些類型則在患兒出生后就潛藏蟄伏，直到兒童或青少年時期才興風作浪，常常以莫名的頸面部腫痛出其不意地頻繁侵擾。概括來說，鰓裂畸形可能給患兒帶來幾方面的危害。
第一、外觀異常。常表現為頸面部側頸可視區的腫塊、瘺口、皮贅及繼發疤痕，影響美觀。
第二、繼發感染。大部分鰓裂畸形以繼發炎癥感染為主要表現，常引起頭頸部軟組織化膿性炎癥，輕者局部紅腫熱痛；重者可發展為膿毒血癥、中毒性休克、或局部腫脹壓迫氣道危及性命。
第三、心理及性格影響。未成年時期是心理及性格塑造的關鍵時段，頻繁的炎癥感染、外觀形象異常、甚至繼發于不規范手術的局部疤痕和功能神經損傷，均可不同程度影響患兒心理發育和性格塑造。
第四、學業影響。部分學齡后患兒可能因疾病反復、頻繁就醫，影響學習成績，甚至導致學業中斷。
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鰓裂畸形的分類與分型
據鰓弓來源的不同，鰓裂畸形可分為：第一鰓裂畸形、第二鰓裂畸形、梨狀窩瘺、胸鎖關節竇、鰓源性皮膚軟骨遺跡。
根據瘺口有無及是否含有腔隙，每一種鰓裂畸形可細分為若干類型。
瘺管（兼具內瘺口和外瘺口）：鰓囊（內胚層）和鰓裂（外胚層）里外相通，形成溝通黏膜和皮膚的管道，可存在鰓膜（中胚層）。
竇道（僅有內瘺口或外瘺口）：鰓囊（內胚層）或鰓裂（外胚層）持續存在，形成向內開口于黏膜的鰓囊竇，或向外開口于皮膚的鰓裂竇。
囊腫（無內、外瘺口）：如果里外不相通，被包裹的鰓弓遺跡，則形成囊腫。
皮贅（無內、外瘺口）：實性結構，沒有黏膜成分，被稱之為鰓源性遺跡。
【各型鰓裂畸形的好發年齡】
盡管在各個年段均可以被發現，但是，與其他先天疾患一樣，鰓裂畸形的發病年齡也有著明顯的未成年人傾向。
【與鰓裂畸形相關的幾個重要體表標志】
鰓裂畸形發病部位由上至下橫跨整個側頸，從耳周的腮腺乳突區、上頸部頸動脈三角區，漸次延伸到頸前甲狀腺區、下頸胸鎖關節區。為了方便對各類型鰓裂畸形的定位，有必要了解幾個頸部體表標志。
乳突：位于耳廓后下部的骨性隆起，左右各一。
胸骨柄：位于頸前胸骨上窩凹陷的底部。
鎖骨頭：位于頸部下界鎖骨內側緣，左右各一。
胸鎖乳突肌：下端起自胸骨柄前面和鎖骨的胸骨端，胸鎖乳突肌的胸骨頭和鎖骨頭會合后，斜向后上走行，止于顳骨的乳突，左右各一。當頭部向一側扭轉時，胸鎖乳突肌可明顯顯露，其被覆區域稱為胸鎖乳突肌區。
【各類鰓裂畸形的發病部位、好發側別及表現】
第一鰓裂畸形
分布于胸鎖乳突肌中上1/3段到耳周腮腺乳突區。更加精準的描述，則是好發于Pochet's三角區內（上至耳道底壁、下至舌骨水平上緣、前至頦下、后至胸鎖乳突肌前緣）。
瘺管或竇道型的內瘺口位于外耳道內、鼓室或耳咽管；外瘺口多呈點狀皮膚凹陷，不易察覺，可分布于耳垂下方或下頜角附近，繼發感染時局部有紅、腫、熱、痛，或潰破流膿。
囊腫型常表現為耳周無痛囊性腫塊（耳后溝多見），常因繼發感染增大、自然破潰或切開引流后形成經久不愈的瘺道。
第二鰓裂畸形
瘺管型或竇道型少見，約占第二鰓裂畸形的10%。內瘺口開于扁桃腺隱窩，外瘺口止于胸鎖乳突肌中下2/3段前緣皮膚，右側好發。外瘺口呈點狀凹陷，自行分泌或經擠壓后滲出透明、粘稠、絲狀黏液，感染后，分泌物呈膿性。外瘺口堵塞后，局部膨隆可觸及囊性腫塊。
囊腫型最常見，約占第二鰓裂畸形的90%。多表現為側頸上方無痛囊性腫塊，相當于胸鎖乳突肌中上2/3段及頸動脈三角區內（胸鎖乳突肌上份前緣、肩胛舌骨肌上腹和二腹肌后腹之間）。感染后，局部腫痛，嚴重可引起呼吸窘迫、痛性斜頸、吞咽困難。
梨狀窩瘺
繼發頸深部感染或外瘺口，通常投射于舌骨平面以下的頸前三角區下部（外側界為胸鎖乳突肌中下段前緣、內側界為頸前中線、上界為舌骨）。90%以上的梨狀窩瘺好發于左頸。
新生兒及嬰幼兒常表現為中下頸部巨大囊腫，壓迫氣道，繼而發生呼吸窘迫。
兒童和青少年，常急性起病，多有上感史，常表現為一側中下頸部膿腫、化膿性甲狀腺炎、甲狀腺膿腫等，伴有吞咽疼痛或困難。
成人常表現為中下頸部遷延不愈的瘺管或反復發作的頸部蜂窩織炎等。
胸鎖關節竇
好發于頸胸交匯處的胸鎖關節（胸鎖乳突肌下端前內側緣與鎖骨交匯處），有時可下移至上胸壁。患兒出生后，該處皮膚可存在針眼大小外瘺口，擠壓可見干酪樣分泌物，繼發感染后，局部腫痛反復。左側好發。
頸部鰓源性皮膚軟骨遺跡
患兒出生后，被發現存在頸部或面頰部皮贅，多見于側頸（胸鎖乳突肌區）中下段淺面（此時稱為頸副耳），偶發于面頰。左側好發。
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與鰓裂畸形伴生的最常見的一個綜合征
鰓-耳-腎綜合征
鰓-耳-腎綜合征（branchio-oto-renal syndrome,BORS）是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，典型表現包括耳部異常（聽力障礙、耳前瘺管、耳部畸形）、鰓裂畸形和腎發育不良。如無腎發育不良，這個癥候群又可稱之為鰓-耳綜合征（branchiootic syndrome,BOS）。
一組133例的BORS患者，88%有聽力障礙，73%有耳前瘺管73%，60%發生鰓裂畸形，10%存在腎發育不良。因此，患兒的聽力異常、耳前瘺管及耳部畸形，也可作為鰓裂畸形診斷的一個輔助標志。
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鰓裂畸形，如何早發現？
對于普通大眾來說，鰓裂畸形幾乎聞所未聞，甚至連疾病的名稱也是個陌生詞匯，就別提了解了。那么，有沒有辦法及早發現呢？其實，家長只要在孩子日常的洗澡、更衣、撫觸等過程中，對上述提及的好發區域略加察“顏”觀“色”，還是可以發現一些蛛絲馬跡的。
一看：觀察耳周腮腺乳突區到胸鎖關節的側頸區域是否存在點狀凹陷（皮膚外瘺口）、腫塊、皮贅、瘺口溢液、脖子歪斜（例如梨狀窩瘺繼發頸深部炎癥感染早期，患兒可因左側頸部疼痛或炎癥感染波及左側胸鎖乳突肌，出現左側痛性斜頸）、膚色變化等。
二觸：輕柔觸摸側頸部，感知是否存在腫塊，評估腫塊的質地、疼痛感、波動感；如果發現點狀凹陷（外瘺口），可輕輕擠壓周圍皮膚，觀察是否有液體滲出，是否有豆腐渣樣分泌物等。
三留意：如在就診過程中，影像或者醫生判斷為反復的中下頸深部膿腫或化膿性甲狀腺炎，需警惕梨狀窩瘺；如發生莫名的耳后膿腫、化膿性腮腺炎，則需警惕第一鰓裂畸形；對于家族中有鰓裂畸形患者的，如家長發現上述頸部異常，更應及時就醫咨詢。
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鰓裂畸形
如何選擇合適的專科及醫生？
長期以來，頸部外科隸屬不明，加之耳鼻咽喉頭頸外科中的頭頸亞專業發展滯后，種類繁雜、分布橫跨側頸、涉及諸多臟器的鰓裂畸形，自然成為群雄逐鹿的爭議病種。就國內現狀，參與此類疾病診治的學科眾多，涉及耳鼻咽喉頭頸外科、口腔頜面外科、普通外科、甲乳外科、小兒外科、整形外科、皮膚外科等，九龍治水的混亂不堪必然導致患者或家屬就醫選擇的無所適從。
更令人沮喪的是，參與者的“眾多”，并不意味著臨床實際解決能力的“強大”。一方面，現代外科亞專業的細化和個人側重，決定了每一位醫生專注和擅長也不盡相同；另一方面，絕大多數醫者對發病率不高的鰓裂畸形的胚胎成因及其異常復雜走行缺乏系統認知、診治理念滯后、干預手段單一、實操經驗不足，甚至不以為然、恃勇輕敵。此外，不同醫療機構診療水平的參差不齊、醫院等級評比中對三四級手術手術量比例的硬性指標和不合理要求等等，這些短期內無法改觀的現實也是導致疾病復發高居不下的客觀因素。
因此，就醫選擇的困惑無疑是橫亙在絕大多數鰓裂畸形患兒家長面前的一道困難選項。當然，答題前，不妨做足功課、多方了解，專注、專業、口碑良好的醫者應該值得鎖定。
為了向更多鰓裂畸形患者提供高效專業的救治服務，也為了防止無可挽回的悲劇再次發生，并避免悲劇重演，仁樹眼耳鼻喉廣州院區特別設立了鰓裂畸形特色門診，由全國知名專家坐診，豐富的臨床經驗和精湛的醫療技術帶來更好的治療效果，幫助患者重拾健康與自信。
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